Un nou studiu arată că europenii prezintă cele mai multe mutaţii genetice nocive

Studiul genetic a fost efectuat pe 6,500 de americani. Din totalul mutaţiilor genetice identificate, aproximativ 14% au fost clasificate drept nocive. Din totalul genelor nocive, 86% au apărut la populaţia de origine europeană în ultimii 5.000 de ani, au descoperit cercetătorii.

Creşterea rapidă a populaţiei umane a făcut ca erorile de ADN să apară într-un ritm mai alert, a explicat Joshua Akey, profesor de ştiinţe ale genomului în cadrul Universităţii Washington. Persoanele de origine europeană prezintă cea mai mare parte a mutaţiilor genetice nocive deoarece în Europa creşterea masivă a populaţiei a avut loc recent, iar selecţia naturală nu le-a eliminat încă, a explicat specialistul.

• Care este principala cauză de deces în România?
• O italiancă de 90 de ani deține 5 recorduri mondiale, 9 europene și 28 naționale la…

„Este vorba de o cantitate imensă de mutaţii genetice rare, apărute recent, ce pot fi atribuite direct creşterii masive a populaţiei de-a lungul ultimelor 2-4 generaţii”, a explicat Akey.

Populaţia Pământului a fost de 6,9 miliarde în 2010, pe când în 1950 era de 2,5 miliarde, conform Naţiunilor Unite. Acest boom al populaţiei face posibil ca anumite mutaţii genetice să afecteze un număr mult mai mare de persoane, chiar dacă rămân relativ rare la nivelul întregii populaţii.

O populaţie mai mare permite mutaţiilor rare să apară mai des, facilitând totodată apariţia unor noi mutaţii genetice, explică Akey. De asemenea, o populaţie în continuă creştere face mai probabilă apariţia unor noi mutaţii, precum cele asociate autismului, ceea ce duce la creşterea numărului de victime ale acestor afecţiuni.

Rezultatele acestui studiu susţin cea mai populară ipoteză a evoluţiei umane – „ieşirea din Africa” – ce afirmă că oamenii moderni au apărut în Africa, răspândindu-se apoi în restul lumii. Evenimente precum Moartea Neagră, epidemia de ciumă bubonică ce a ucis o treime din populaţia Europei, pot fi identificate ca urmare a efectelor pe care le-au lăsat în genomul uman, explică Eric Topol, profesor de genomică la Institutul de Cercetare Scripps, din La Jolla, California.

Topol afirmă că datele genetice de astăzi oferă indicii asupra modului în care populaţia umană s-a extins de-a lungul istoriei, aşa cum inelele de creştere ale copacilor ne pot oferi date despre vremea din trecut.

„Aceste indicii ne permit să înţelegem problemele întâlnite de-a lungul timpului şi modul în care oamenii au evoluat”, adaugă Topol. Când oamenii de ştiinţă identifică gene şi mutaţii noi, „pot să investigheze şi când au apărut acestea”, mai spune specialistul.

Datele pot ajuta doctorii să identifice bazele genetice ale afecţiunilor, spune Topol. Cercetătorii caută adesea variante genetice frecvente în afecţiunile foarte răspândite, precum diabetul şi problemele cardiace. Rezultatele acestui studiu sugerează că variantele genetice rare apar atât de des încât contribuie mai mult decât se credea la bolile răspândite.

Deoarece schimbările în populaţie au fost atât de rapide, iar studiile de până acum erau efectuate pe un număr mic de persoane, oamenii de ştiinţă nu puteau să detecteze numărul crescător al mutaţiilor. De exemplu, cercetătorii ştiu, în urma studierii scheletelor, că oamenii au crescut în dimensiuni în ultimii 1.000 de ani, însă analizele mai mici ale exomului (partea genomului care codifică proteinele) nu generau date care să identifice această creştere. „Se pare că motivul pentru care nu găseam acest lucru în analizele genetice este faptul că această creştere a avut loc atât de recent, încât era nevoie de analizarea a mii de oameni pentru o putea observa. «Semnătura» creşterii era una masivă”, a explicat Akey.

Sursa: Bloomberg